[多选题]

患儿,男,9个月。因"发现心脏杂音7月余"入院。患儿于出生后2个月时,体检被发现心脏杂音,无气促、紫绀、水肿、晕厥等,未患过肺炎,无缺氧发作。行超声心动图检查提示"先天性心脏病:William-ssyn-drome,肺动脉瓣上狭窄,主动脉瓣上狭窄。至门诊就诊,认为有手术指征而收入院。入院体查:体温:36.5℃,脉搏:120次/分,呼吸:30次/分,血压:90/62mmHg。心界无明显扩大,心率120次/分,律齐,胸骨左缘2~3肋间可闻及4/6级收缩期杂音,P2减弱。超声心动图检查提示:左室稍增大,左心室后壁及室间隔明显增厚;主动脉窦部扩张,窦管交界处明显狭窄,最窄处仅3.5mm,压差95mmHg,升主动脉远端口径稍小,肺动脉瓣上狭窄,压差40mmHg,左右肺动脉发育均匀性较小,分别3.5mm和4mm。关于William综合征,以下正确的是()

A.基因排列失常而造成的先天性疾病

B.有明显的脸部特征,鬼精灵面容

C.通常智力正常

D.常合并心脏畸形,尤其是肺动脉、主动脉瓣上狭窄

E.肺动脉远端分支细小

参考答案与解析:

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