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儿内科综合
儿内科医学高级
[单选题,共用题干题]
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()
A .鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B . 苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C . 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D . 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E . 四氢生物蝶呤(BH)
参考答案与解析:
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