先天愚型()
呆小症()
佝偻病()
苯丙酮尿症()

[配伍题] 佝偻病（）先天愚型（）呆小病（）苯丙酮尿症（）A . 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B . 骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C . 头大，四肢短小，智力正常D . 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E . 智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味

[单选题]下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A．先天愚型B．苯丙酮尿症C．白化病D．地中海贫血E．先天性聋哑

[单选题,A1型题] 先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）A . 特殊面容B . 皮肤纹理改变C . 喂养困难、腹胀、便秘D . 核型分型及TSH、T4检测E . 以上均正确

[单选题]可致牙齿萌出延迟的疾病是A．佝偻病B．先天性甲状腺功能减退症C．先天愚型D．Ⅲ度营养不良E．生长激素缺乏症

[单选题]苯丙酮尿症A．先天性肝细胞酶缺陷导致B．铜蓝蛋白缺乏导致C．性染色体畸变导致D．常染色体畸变导致E．线粒体基因突变导致

[单选题,配伍题] 苯丙酮尿症（）A . 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B . 骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C . 头大，四肢短小，智力正常D . 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E . 智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味

[单选题]苯丙酮尿症A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．常染色体畸变

[单选题]苯丙酮尿症A．染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21B．染色体核型为：45，XO／46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)D．染色体核型为：48，XXXYE．血清铜蓝蛋白值：50MG／L

[单选题]苯丙酮尿症A．囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常B．骨龄落后，具有特殊面容C．头大，四肢短小，智力正常D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E．智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

[单选题]苯丙酮尿症( )A．尿有鼠尿臭味B．嗜睡、腹胀、便秘C．四肢细长D．高腭弓、通贯手E．智力正常