患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外（）。

[单选题,案例分析题] 患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外（）A .TGM1基因B .ABCA12基因C .NCIE2基因D . D.ABDA12基因E .位于17p13.2

[单选题]患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易

[单选题]患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易

[单选题]患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易

[单选题]患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易

[单选题]患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易

[单选题]患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易

[名词解释] 羊皮纸样变

[单选题]孕妇36岁，GIP0孕38周，双胎，第1胎 LOA，第2胎RSA。第1胎娩出后，处理错误的是A．听胎心，动态监测胎儿变化B．扶住孕妇腹部，以防改变胎位C．15分钟无宫缩，予以静脉滴注缩宫素D．若胎膜未破，立刻予以人工破膜E．若有阴道出血，及时臀牵引

[主观题]患儿，男，汉族，4天，皮肤黄染3天，反复惊厥1天，患儿胎龄38+3周，第4胎2产，出生体重2700克，于07-05-04出生，Apgar评分9/10分，无宫内窘迫，羊水量中，Ⅱ污染，无胎膜早破史。生后约15小时出现皮肤黄染，逐渐加重，生后第3天出现发热，体温最高达38．5℃，发热1小时就诊与外院(乌县医院)，发现患儿有惊厥，表现为多次四肢抽动，持续时间不一，给予安定0．5mg、苯巴比妥6．5mg后止惊效果不明显，惊厥仍反复发作。于05-07查血总胆红素值为632．5μmol/L，结合胆红素137