2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）

[单选题,A4型题,A3/A4型题] 2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）A .染色体检查B . 血苯丙氨酸浓度C . GH刺激试验D . 血清

[单选题,A1型题] 患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A . 巨结肠B . 苯丙酮尿症C . 佝偻病D . 先天愚型E . 先天性甲状腺功能低下

[单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是A．巨结肠B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下

[单选题,共用题干题] 患儿女，9岁，因“生长发育与智力发育迟缓”来诊。身高95cm，骨龄2岁。实验室检查：血清PRL＞128.9ng/ml（正常值1.9～25.0ng/ml），TT30.35nmol/L（正常值0.89～2.44nmol/L），TT427.43nmol/L（正常值62.68～150.84nmol/L），FT30.71pmol/L（正常值2.63～5.70pmol/L），FT42.21pmol/L（正常值9.00～19.04pmol/L），TSH＞200μU/

[多选题,案例分析题] 患儿女，2岁，出生后即有发绀，生长发育差。查体：中央性发绀。胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音，杵状指（趾）。为明确诊断应检查的项目包括（）A .胸部X线片B . 心电图C . 心脏彩色超声D . 心血管造影E . CTF . MRI

[单选题]男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A．血钙测定B．骨龄测定C．血T3，T4、TSH检测D．血氨基酸分析E．染色体核型分析

[单选题]某小儿两岁，因生长发育落后于同龄儿童来院就诊，体检患儿智力发育正常，患儿前囟未闭，体型发育匀称，患儿除体型较小外无其他明显异常，该患儿最可能的诊断是A．垂体性侏儒症B．甲状腺功能减低症C．甲状腺功能亢进症D．苯丙酮尿症E．先天性小儿痴呆

[单选题,共用题干题] 患儿女，9岁，因“生长发育与智力发育迟缓”来诊。身高95cm，骨龄2岁。实验室检查：血清PRL＞128.9ng/ml（正常值1.9～25.0ng/ml），TT30.35nmol/L（正常值0.89～2.44nmol/L），TT427.43nmol/L（正常值62.68～150.84nmol/L），FT30.71pmol/L（正常值2.63～5.70pmol/L），FT42.21pmol/L（正常值9.00～19.04pmol/L），TSH＞200μU/ml（正常值0.500～4.9

[单选题]室间隔缺损患儿生长发育落后是由于A.肺循环血量增加B.肺循环血量减少C.体循环血量增加D.体循环血量减少E.肺动脉高压

[单选题]室间隔缺损患儿生长发育落后是由于（）。A . 肺循环血量增加B . 肺循环血量减少C . 体循环血量增加D . 体循环血量减少E . 肺动脉高压