题干：某患儿，女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。 最可能的诊断是（ ）

A．先天愚型

B．白化病

C．苯丙酮尿症

D．黏多糖病

E．异戊酸血症

[单选题]患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味

[单选题]患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味

[单选题]患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味

[单选题]患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味

[单选题,共用题干题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（）A .鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）B . 苯丙氨酸羟化酶（PAH）C . 二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）D . 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PTS）E . 四氢生物蝶呤（BH）

[单选题]患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味

[单选题]患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味

[单选题]患儿男，8个月，因“间断性抽搐3d”来诊。3d来发作性抽搐4次，每次持续约2min，发作时意识不清，自行缓解，不伴发热，醒后活泼如常。实验室检查：血钙1.63mmol/L，血糖4.0mmol/L。考虑诊断为（）A . 低血糖B . 化脓性脑膜炎C . 营养性维生素D缺乏性手足抽搐症D . 婴儿痉挛症E . 营养性低镁血症

[单选题](142—144题共用题干)9个月患儿，女，发热咳嗽3天，半天来嗜睡，因抽搐昏迷4小时来急诊。体温38． 40C．前囟膨隆。呼吸44次／分，双肺散在细湿哕音，心率140次／分，肝肋下2cm，白细胞：22×l09／L，N75%。142．首先应做何种处理A．缓慢静脉注射地西泮，静脉补钙B．缓慢静脉注射地西泮，快速静脉滴注20%甘露醇C．缓慢静脉注射毛花苷C及钙剂D．肌内注射苯巴比妥及维生素DE．肌内注射阿尼利定及地西泮

[单选题,A1型题] 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）A . 癫痫B . 黏多糖病C . 先天愚型D . 呆小病E . 苯丙酮尿症