患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是

A．软骨发育不良

B．唐氏综合征(21-三体综合征)

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．苯丙酮尿症

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A．唐氏综合征（21-三体综合征）B．先天性甲状腺功能减退症C．软骨发育不良D．佝偻病E．苯丙酮尿症

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）A . 唐氏综合征（21-三体综合征）B . 先天性甲状腺功能减退症C . 软骨发育不良D . 佝偻病E . 苯丙酮尿症

[单选题]男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）A . 骨龄测定B . 染色体检查C . 甲状腺功能D . 血钙测定E . 尿氨基酸

[单选题,共用题干题] 女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）A .智能测定B . 尿三氯化铁试验C . 尿黏多糖分析D . 血清T3、T4、TSH测定E . Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A．骨龄B．染色体C．甲状腺功能D．尿氨基酸E．智商测定

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）A . 骨龄B . 染色体C . 甲状腺功能D . 尿氨基酸E . 智商测定

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手A．唐氏综合症（21-三体综合征）B．软骨发育不良C．先天性甲状腺功能减低症D．佝偻病E．苯丙酮尿症

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）A .Down综合征（21-三体综合征）B .软骨发育不良C .先天性甲状腺功能减低症D . D.佝偻病E .苯丙酮尿症

[单选题]女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A . 唐氏综合征（21-三体综合征）B . 软骨发育不良C . 先天性甲状腺功能减低症D . 维生素D缺乏病E . 苯丙酮尿症

[单选题,A2型题,A1/A2型题] 患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次／分。实验室T、T低，TSH高，最可能的疾病是（）A . 先天性甲减症B . 垂体性侏儒症C . 21-三体综合征D . 苯丙酮尿症E . 糖原累积症