[问答题] 论述线粒体脑肌病的定义、病理特征和各型的主要临床表现。
[填空题] 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
[配伍题,B型题] 线粒体脑肌病()神经纤维瘤病()肝豆状核变性()黑朦性痴呆()结节性硬化症()A .角膜K-F环B .虹膜Lisch结节C .眼底樱桃红斑D .视网膜色素变性E .视乳头虫孵样钙化结节
[配伍题,B型题] 肝豆状核变性的眼部表现是()结节性硬化症的眼部表现是()Kearns-sayre综合征的眼部表现是()神经纤维瘤病的眼部表现是()A .角膜K-F环B .虹膜Lisch结节C .视乳头旁细小钙化结节D .眼底樱桃红斑E .视网膜色素变性
[单选题]小女孩，2岁，有癫痫发作史，MR检查如图，首先考虑的诊断是()A .神经纤维瘤病B .脑颜面部血管瘤病C .脑囊虫病D .结节性硬化E .脑剪切伤
[单选题]对Ⅰ型神经纤维瘤病确诊断意义的至少2个皮肤肿瘤是()A .神经纤维瘤或软瘤B .神经纤维瘤或皮脂腺瘤C .神经纤维瘤或扁平血管瘤D .神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤E .丛状神经纤维瘤或Lisch结节
[单选题]Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()A .小脑B .脑干、小脑C .大脑D .脑桥E .脊髓
[单选题]伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()A .SCA1B .SCA3C .SCA5D .SCA7E .SCA8
[单选题]脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()A .脊髓小脑共济失调1型B .脊髓小脑共济失调4型C .脊髓小脑共济失调7型D .脊髓小脑共济失调8型E .脊髓小脑共济失调10型
[问答题] 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
[多选题] 神经纤维瘤病的临床特点不包括()A .腋窝和腹股沟区雀斑B .耳聋C .皮脂腺瘤D .躯干四肢皮肤色素脱失斑E .额面部红葡萄酒色扁平血管痣
[配伍题,B型题] 黑矇性痴呆()线粒体脑肌病()A .视网膜色素变性B .虹膜Lisch结节C .角膜K-F环D .眼底樱桃红斑E .视网膜虫卵样钙化结节
[填空题] 线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
[单选题]女性，65岁，有癫痫发作史，面部有皮脂腺瘤，MR检查如图，应首先考虑的诊断是()A .神经纤维瘤病B .脑颜面部血管瘤病C .脑囊虫病D .结节性硬化E .脑剪切伤
[判断题] BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()A . 正确B . 错误
[填空题] 共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。
[名词解释] Charcot-Marie-Tooth病
[填空题] 遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。
[问答题] 什么叫Lisch结节?
[配伍题,B型题] Ⅰ型神经纤维瘤的皮疹是()脑面血管瘤病的皮疹是()结节性硬化症的皮疹是()系统性红斑狼疮的面部典型皮疹是()A .颜面部红葡萄酒色扁平血管痣B .鼻旁皮脂腺瘤C .眼睑紫红色水肿D .颜面蝶形红斑E .背部多发片状牛奶咖啡斑
[单选题]结节性硬化症的临床典型表现为()A .面部三叉神经区的血管斑痣，癫痫，智能减退B .口、鼻区皮脂腺瘤，癫痫，智能减退C .躯体淡咖啡斑，体表有软珠样结节D .睑部纤维软瘤，听神经瘤，皮肤牛奶咖啡斑E .眼面部蝶形红斑，全身无力
[填空题] 结节性硬化症的特征面容是_________。
[多选题] 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()A .遗传早现现象B .共济失调多始于下肢C .CSF蛋白增高D .Gower征E .Babirlski征阳性
[单选题]关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()A .腱反射亢进B .可有眼肌麻痹C .远端肌萎缩D .深感觉障碍E .同一家族的患者发病年龄和病情相似
[填空题] 神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。
[判断题] CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。()A . 正确B . 错误
[问答题] 结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。